6 enfermedades raras que no sabías que existían
Estilo de vida

6 enfermedades raras que no sabías que existían

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Por: Kate Nateras

28 de octubre, 2019

Estilo de vida 6 enfermedades raras que no sabías que existían
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Por: Kate Nateras

28 de octubre, 2019

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7,000 enfermedades raras que tienen como víctimas al 7 por ciento de la población a nivel mundial.


Existe una gran cantidad de enfermedades raras que afectan a un porcentaje de los seres humanos; son denominadas como ‘raras’ debido a que tienen una baja incidencia en la población y son consideradas de este modo cuando alguna afecta a 5 personas de cada 10,000 habitantes. 

¿Qué es lo que tiene?, ¡unca había escuchado hablar de esa enfermedad!, ¿esa enfermedad existe? Son las preguntas y frases más populares debido a la desinformación que existe acerca de enfermedades. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7,000 enfermedades raras que tienen como víctimas al 7 por ciento de la población a nivel mundial.

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Sí, son muchas enfermedades desconocidas y en la mayoría se desconocen sus causas y sus tratamientos, por ello, acá te dejamos algunas enfermedades raras que no sabías que existían.

1. Atrofia Muscular Espinal (AME)

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La AME es una enfermedad rara, genética y hereditaria que provoca degeneración muscular progresiva, y es la primera causa genética de mortalidad en bebés e infantes. AME es causada por una mutación en el gen SMN1 que es el encargado de producir un tipo de proteína esencial para la función de los nervios que controlan los músculos; al no tener esa proteína, las células nerviosas no funcionan de forma adecuada generando atrofia progresiva de los músculos de todo el cuerpo, entre ellos los involucrados en procesos vitales como la respiración y los latidos del corazón. Si no se tiene el tratamiento adecuado, la AME impacta negativamente la vida de los pacientes: desde limitar su independencia y capacidad motriz, hasta llegar a la muerte.

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2. Enfermedad de Gaucher (EG)

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Esta enfermedad es un trastorno genético en el que hace falta la enzima glucocerebrosidasa que ayuda a metabolizar el glucocerebrosido, éste último es un tipo de grasa que cuando no se metaboliza se acumula en las células, así causando el aumento de tamaño de algunos órganos. Principalmente afecta a el hígado, el bazo, la médula ósea y en algunas ocasiones el sistema nervioso central y los pulmones. 

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3. Síndrome de Guillain Barré

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Ésta es una enfermedad que se produce cuando el sistema inmune ataca al sistema nervioso por error, conduciendo a que se presente inflamación de los nervios ocasionando debilidad muscular y parálisis. Realmente nadie conoce las causas de este síndrome; algunas veces es desencadenado por una infección, una cirugía o una vacuna. 

4. Síndrome de Prader-Willi

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Este tipo de síndrome es caracterizado por un retraso psicomotor, obesidad y un trastorno en los testículos u ovarios. Las principales señales de este síndrome son bajar de peso, aumento de la masa y disminución de la masa muscular. 

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5. Esclerosis lateral amiotrófica

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Ésta es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras, provocando que se deteriore la parte muscular de los miembros pero de manera asimétrica. En etapas avanzadas, los pacientes sufren una parálisis total que se acompaña de una exaltación de los reflejos tendinosos. Stephen Hawking era el paciente más famoso.

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6. Síndrome de Hutchinson-Gilford

También  conocido como progeria, es un trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años de vida. Los problemas cardíacos o los accidentes cerebrovasculares son las causas de muerte en la mayoría de los que padecen esta enfermedad. La esperanza de vida promedio de vida es de 13 años, aunque existen algunos casos que llegan hasta los 20 años.

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