El caso de la niña que nació sin huesos

El caso de la niña que nació sin huesos

Por: Abril Palomino -

Janelly Martínez Amador nació con huesos delgados y frágiles, los médicos no estaban seguros de que ella sobreviviría a su primer año de vida; a los 3 años, no tenía huesos visibles en las radiografías.

Janelly tiene un raro trastorno genético llamado hipofosfatasia (HPP), una enfermedad metabólica que afecta el desarrollo de huesos y dientes. Una deficiencia enzimática hace que los huesos se ablanden porque no pueden absorber minerales importantes como el calcio y el fósforo, lo que aumenta los riesgos de dolor, huesos rotos y deterioro óseo.
Desde el último trimestre del embarazo, su madre, Janet Amador tuvo el presentimiento de que no todo esta bien, cuando la bebé nació su madre notó que no crecía ni ganaba peso, los doctores descubrieron que no se estaba efectuando el proceso de endurecimiento de los cartílagos, que da lugar a la formación del esqueleto y los 200 huesos que lo conforman que además de permitir el movimiento protegen los órganos vitales. El caso de la niña que nació sin huesos 1Foto: Chattanooga TimesAsí que la bebé fue diagnosticada con HPP en su forma más grave a los 3 meses de edad. Esta enfermedad afecta a aproximadamente uno de cada 100 mil bebés nacidos en los Estados Unidos. Las formas más graves de HPP ocurren antes del nacimiento y la primera infancia. Más de la mitad de los bebés nacidos con la enfermedad no sobreviven más allá de su primer cumpleaños.

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La niña estuvo al borde de la muerte en muchas ocaciones y más de una vez los doctores sugirieron a los padres desconectar a la menor, sin embargo, un nuevo medicamento experimental en Australia dio una esperanza a los médicos y a los padres.El caso de la niña que nació sin huesos 2Foto: Mamad LatinasJanelly es una de los 11 niños, de 3 años o menos, que participa en un estudio clínico para recibir una terapia de reemplazo de enzimas. Michael Whyte, M.D., el investigador principal del estudio, visitó a Janelly y su familia. 

«Es maravilloso que tengas fe en un tratamiento. Durante muchos años, parecía que no había nada útil para este trastorno», dijo Whyte, director médico-científico del Centro de Enfermedades Metabólicas del Hueso e Investigación Molecular. en los Hospitales Shriner para Niños en St. Louis. «Teníamos miedo de que su enfermedad ósea fuera tan severamente severa que podría no funcionar. Pero al mirar las radiografías y escuchar sobre sus visitas, nos emociona saber sobre su progreso».

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Unos ocho meses después del tratamiento, los padres de Janelly sintieron los dedos de su hija y rastros de hueso, que antes habían sido completamente suaves y sin hueso, también comenzó a desarrollar parte de su cráneo. A los 18 meses de terapia, las radiografías mostraron, por primera vez, el desarrollo visible de su caja torácica.
El caso de la niña que nació sin huesos 3Foto: CBS NewsLos médicos esperan poder extraerle el tubo de traqueotomía que le ha impedido hablar. Mientras tanto, Janelly tiene 9 años, usa una silla de ruedas para desplazarse y estudia en la Escuela de Educación Especial Harris-Hillman, cerca del hospital donde vive. Está desarrollando hueso con la ayuda de una terapia farmacológica experimental y su equipo de atención en el Hospital de Niños Monroe Carell Jr. en Vanderbilt. Aunque su estatura no corresponde a la de una niña de su edad, sus huesos no han dejado de crecer. 

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«Es por eso que ingresamos a la medicina en primer lugar: para realmente hacer una diferencia en la vida de un niño», dijo Simmons, su médico. «Dios mío, pasar de no tener huesos a huesos. Eso es lo más impresionante que he visto como médico, es increíble».

En portada: BBC

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