Al hablar de mutaciones humanas se suele pensar en cosas extraordinarias; cuerpos con 4 pares de brazos, habilidades sobrehumanas o laboratorios secretos y especializados. Todo esto es herencia de las películas de superhéroes o las historias de la ciencia ficción, las mutaciones genéticas en la vida real no lucen tan espectaculares pero son quizá mucho más interesantes.
Una mutación genética se define como una alteración permanente en el ADN y esta misma puede alterar a un solo componente o a todo un segmento del cromosoma con varios genes. Existen muchos tipos de alteraciones inofensivas que únicamente denotan rasgos físicos, entre las más comunes están ser pelirrojo, tener ojos azules o la ausencia de muelas del juicio.
En el caso de las mutaciones en los componentes que determinan el color de piel, también resultan inofensivas, pero muchísimo menos comunes, comenzando por el hecho de que hay muy pocos organismo en el planeta con la capacidad de generar pigmento azul como algunas mariposas y otros insectos, pero ningún vertebrado.
La familia Fugate
Los Fugate eran una familia que vivió en una pequeña comunidad en Kentucky, Estados Unidos a finales del siglo XIX, conocidos por tener la piel en tonalidades azules. Esta condición se originó cuando Martin Fugate y Elizabeth Smith, ambos con el gen recesivo de la metahemoglobinemia, se casaron y tuvieron siete hijos, de los cuales tres nacieron con la piel azul.
La metahemoglobinemia sucede cuando la sangre de una persona tiene una concentración de metahemoglobina veinte veces más alta de lo normal. Esto provoca que la sangre no transporte suficiente oxígeno al cuerpo oscureciendo la sangre, lo que a su vez hace que la piel pálida parezca azul y los labios morados.
Foto: Blue Man group, Wikimedia Commons
Un árbol familiar confuso y perturbador.
En 1880 la endogamia —unión marital entre parientes— era bastante común, sobretodo en comunidades rurales aisladas y pequeñas. En el caso de Zachariah Fugate, uno de los primeros Blue Fugates conocidos, se casó con su tía, uno de sus hijos se casó con una prima cercana y a su vez, una de sus hijas se casó con otro primo.
Conforme el paso del tiempo la gente comenzó a descubrir los efectos nocivos de la endogamia y su práctica se fue estigmatizando, era evidente que la familia azul fue señalada por esta práctica por sus vecinos quienes comenzaron a ser más hostiles y eventualmente los Fugates comenzaron a recluirse.
Foto: Fotografía de la familia Fagot b/n pintada a mano, ABC News.
El doctor Madison Cawein
A principios de la década de 1960 el caso de los Blue Fugates llamó la atención del Dr. Madison Cawein, hematólogo de una clínica médica de la Universidad de Kentucky. Cuando esté logró contactar a la familia que llevaba años en la marginación, gozaban de buena salud física, (todos murieron en edad avanzada y de causas naturales). Sin embargo, las afectaciones psicológicas por la soledad eran notorias.
Cawein optó por activar los procesos naturales de la sangre, el médico decidió inyectar a los miembros de la familia afectada con azul de metileno, un tinte. Los resultados cosméticos fueron casi instantáneos, la familia estaba encantada por ser rosados por primera vez. Los efectos del tinte fueron temporales, pero Cawein suministró a los Fugates tabletas de azul de metileno para tomar todos los días.
Fin de la endogamia
Conforme la población de su comunidad creció, en gran medida por actividades relacionadas con la minería o la llegada del ferrocarril los Fugates comenzaron a casarse con personas fuera de su familia y el gen recesivo retrocedió.
Las personas con esta condición genética pueden vivir sin alguna enfermedad relacionada con su padecimiento. Eso fue lo que ocurrió con Luna Fugate, la última integrante de la familia que vivió hasta los 85 años manteniendo perfecta salud, además de que tuvo 13 hijos sin esta condición.
Foto: ABC News
Debido a que varios de los miembros de la familia dejaron su lugar de origen, es muy poco probable que se hayan emparentado con otras personas portadoras del mismo gen recesivo, por lo cual ya no se han registrado casos de personas con la piel azul, pero aun existe una pequeña posibilidad de que las generaciones futuras de los Fugates puedan tener la piel azul.
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