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Mutación Jalisco: la extraña enfermedad por la que podrías perder la memoria

31 de enero de 2018

Diana Garrido

Han sido cerca de 110 casos los que se han comprobado, pero sólo 15 de ellos participan con muestras para la investigación.

Hubo un tiempo en el que se pensaba que el Alzheimer se podía prevenir gracias al consumo de cigarrillos. Entonces, la industria tabacalera creció al grado de que la mayoría de las empresas dedicada a la venta de cigarros tuvo que crear nuevas marcas para aprovechar la demanda. Una década después, los once estudios que le dieron origen a la teoría fueran desechados, debido a que salió a la luz que habían sido subsidiados por empresas dedicadas a la producción de tabaco.



Mientras tanto, cientos de personas adictas al cigarro encontraron un argumento de peso para fumarlo. Sin embargo, en la misma década de los 90 causó conmoción el día que un hombre en México presentó síntomas de Alzheimer a los 42 años, una enfermedad que suele suscitarse en personas de más de 60 años. No conforme con eso, se trataba de un fumador activo.


El Alzheimer es una forma de demencia que suele presentarse en las personas de edad avanzada y se caracteriza por la pérdida de memoria, así como la capacidad de realizar funciones que se aprenden desde la niñez y no se deberían olvidar, como ir al baño o comer por sí solo. Hay quien dice que los pacientes de Alzheimer son como niños pequeños, pero es lo opuesto, ya que las personas que tienen este padecimiento sufren degeneración neuronal, contrario a un niño que progresa en cuanto a sus habilidades motrices.


Ante los sorpresivos síntomas del hombre se comenzó una investigación que llegó a los laboratorios de la Universidad del Sur de California en los años noventa. Fue entonces que un grupo que se encontraba en México estudiando la alteración descubrió que se trataba de una de las 200 mutaciones del gen PSEN1 y todo aquel que la tenga, desarrolla la enfermedad alrededor de los 40 años. Conforme seguían investigando, llegaron a la conclusión de que la mayoría de las familias con este tipo de demencia tenían ascendencia común en Jalisco, específicamente en Los Altos, por lo que le llamaron mutación Jalisco. Esto surgió en 1999 cuando el doctor Ringman (especialista e investigador de la mutación) encontró una extraña coincidencia en que todos los pacientes tuvieran una afección similar.



Aquellos que la padecen, desarrollan la enfermedad al 100 %, mientras que sólo la mitad de su descendencia son propensos a heredarla. Se estima que son 70 familias (aproximadamente) las que tienen la mutación Jalisco en sus genes. En la Universidad de California realizan estudios para saber quién padecerá dicha mutación desde décadas antes y con ello, se puedan tomar acciones preventivas e incentivar iniciativas que ayuden a retardar sus efectos o bien, encontrar una cura.



Han sido cerca de 110 casos comprobados de Mutación Jalisco, pero sólo 15 de ellos participan con muestras de sangre, médula espinal y resonancia magnética del cerebro para hacer pruebas y estudios. De igual manera, se estudia a otras personas de su familia para encontrar alguna otra similitud y más causas del origen. Además, se utilizan medicamentos con los que pretenden ayudar a los pacientes. Desafortunadamente, aún no existe suficiente investigación al respecto. El medicamento se presenta en forma de inyección y el fármaco que se aplica llega a una molécula en la médula espinal de nombre Tau. Si ésta se hace menor, quiere decir que el medicamento funciona.


Desafortunadamente, el tiempo estimado de vida se reduce considerablemente al tratarse de una enfermedad terminal. Aunque no hay forma de evitar ni prevenir el Alzheimer, es recomendable que se realice un chequeo médico constante y con ello, se mantenga en un nivel aceptable el colesterol, la presión arterial y claro, llevar una dieta sana que excluya grasas saturadas como las mantequillas, carnes rojas y embutidos. De igual forma, se debe mantener una constante estimulación cognitiva, es decir, ejercicios de memoria, percepción, atención, concentración y lenguaje, además de mantener una vida intelectual activa.


TAGS: Cerebro salud Enfermedades crónicas
REFERENCIAS: Vitalia The Guardian BBC EFE

Diana Garrido


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